重庆确诊首例野生型“淀粉人”:全国不足50例 首例最终导致心室肥厚

时间:2024-05-28 05:29:22 来源:小轩游戏辅助网

4月6日,淀粉人据人民网-重庆频道报道,重庆足例重庆医科大学附属第一医院介绍,确诊医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的首例老人,经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM),野生这也是型全第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

资料显示,淀粉人转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”,重庆足例是确诊由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,首例最终导致心室肥厚,野生继而发生心力衰竭的型全一种罕见心脏病。

心力衰竭是绝地求生黑号淀粉人众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、重庆足例水肿等为主要表现的确诊临床综合征,心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。

遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,绝地求生黑号多为50-60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。

医院教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。

明确诊断后,医生立即给患者张大爷开出全球唯一治疗ATTR-CM的药物氯苯唑酸,该药于2020年在国内获批上市,不过价格昂贵,在2021年被纳入医保,使患者能够承担得起,经过治疗,目前张大爷病情趋于稳定。绝地求生辅助

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